Stanowią dość duży problem dla hodowców, którzy dążą do ciągłego uszlachetniania, a zarazem utrzymania osobników w ramach określonego standardu. Czasami jednak na bazie wad genetycznych były tworzone niektóre rasy, mowa tu przede wszystkim o Sfinksach czy Manksach. Granica między tym co normalne, a tym co anormalne i patologiczne jest więc zatem bardzo cienka.

Jak dochodzi do powstania wad genetycznych?

Powstają na skutek mutacji genów mających wpływ na budowę i funkcjonowanie organizmu. Istnieją letalne wady genetyczne, które powodują niemożność organizmu do wykonywania określonych, ważnych dla życia czynności. Kocięta takie zwykle rodzą się martwe lub padają krótko po przyjściu na świat. Możemy wyróżnić wady naruszające, które nie powodują śmierci zwierzęcia, ale są trudne do chirurgicznego usunięcia i obniżają walory estetyczne kota. Wady genetyczne przybierają często postać odchyleń morfologicznych, to znaczy zmian w wyglądzie zewnętrznym. Mogą jednak dotyczyć dysfunkcji narządowych bądź metabolicznych, jak na przykład w przypadku porfirii.

Choroby i wady genetyczne

Niżej zostaną przedstawione jedynie niektóre z zaburzeń genetycznych mogących wystąpić u kotów.
•    Wodogłowie (hydrocephalia) – objawia się nienaturalnie dużym kształtem głowy, jest to wada śmiertelna, towarzyszą jej inne deformacje części twarzowej głowy. Dziedziczy się w sposób recesywny. Rasami predysponowanymi są koty o dużych, okrągłych głowach np. koty brytyjskie.
•    Nadliczbowe palce (polidaktylia) - jest to występowanie różnej liczby palców na różnych kończynach kota, może być ich nawet siedem. Jest to wada subletalna. Kot może z nią bez problemu funkcjonować, ewentualnie może być potrzebny zabieg chirurgiczny. Nie zagraża ona życiu i zdrowiu zwierzęcia.
•    Cukrzyca – jest chorobą metaboliczną dziedziczącą się w sposób subletalny. Predysponowane są Koty Birmańskie.
•    Głuchota – zwykle powiązana jest z białym kolorem sierści, Może być jedno- lub obustronna, częściowa lub całkowita. Jeśli występuje całkowity brak słuchu kot nie będzie w stanie funkcjonować poza domem.
•    Wnętrostwo – wada pojawia się u samców, a przenoszona jest przez samice. Dochodzi do braku obu jąder w worku mosznowym. Jedno jądro usytuowane jest w jamie brzusznej bądź kanale pachwinowy. W takim przypadku konieczne będzie operacyjne usunięcie jądra, którego brak w mosznie.